临沧4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测具体是查什么的？
- 这个检测主要针对四种常见的遗传病进行筛查，包括地中海贫血、遗传性耳聋、蚕豆病和脊肌萎缩症。它通过分析您血液中的DNA，检查与这些疾病相关的特定基因位点是否存在异常。
- 这个检测怎么预约最方便？
- 您可以通过我们的官方网站或官方小程序在线预约，填写个人信息并选择方便的服务点。也可以直接拨打服务热线，我们的顾问会协助您完成预约。预约成功后，我们会给您发送确认信息和具体指引。
- 我在网上看到别的检测机构也做类似项目，只要几百块，你们为什么收1200？
- 价格差异主要源于检测技术的全面性、位点覆盖的完整性和数据解读的专业度。我们检测的位点总数更多，例如地中海贫血包含36种基因型，能为优生提供更全面的参考信息。价格已包含所有费用，没有额外收费。
- 我怀二胎了，可以做这个检测吗？
- 可以做。如果您和配偶在备孕期或孕期进行此项检测，可以帮助了解您们各自是否为某些遗传病的携带者，从而评估胎儿的相关风险。这项检测对孕产妇是安全的。
- 这个检测我可以自己在家采样然后寄给你们吗？还是必须去临沧的采样点？
- 您好，目前我们提供自助采样和线下采样两种方式。您可以选择在临沧的合作服务点由专业人员采样，也可以申请自助采样包邮寄到家，按照说明书完成口腔拭子采样后，再寄回我们的实验室。两种方式的检测结果准确性是一致的。
用户评价 (5条，均分5.0)
报告出来的速度比预期的快！而且装帧得像一份正式的学术报告，封面还有我们夫妻的名字，很有仪式感和专属感。虽然内容专业，但附带的解读手册把重点都标出来了，很方便。
机构回复
很高兴您喜欢我们的报告设计！我们希望能赋予检测结果应有的郑重与专属感，同时通过辅助解读让信息清晰呈现。感谢您选择我们，祝您好孕！
客服真的很棒！我操作失误导致样本盒弄丢了，联系客服后很快就给我补寄了一个，也没额外收费。这种售后态度让我感觉这家机构是真心为用户着想的，不是一锤子买卖。冲这个服务也得给五星。
机构回复
出现问题，快速妥善解决是我们的责任。感谢您的包容和理解！让每一位用户都有顺畅、无忧的体验，是我们服务团队不变的追求。祝您后续一切顺利！
报告是装在一个质感很好的厚信封里交给我的，不是随便一张纸。里面的报告排版清晰，重点有标注，后面还附有详细的解读手册和咨询服务卡。这种形式上的郑重，让我感觉他们很重视这份报告，也让我更重视结果。
机构回复
谢谢您对报告呈现形式的肯定。我们相信，一份承载重要健康信息的报告，其呈现方式也应体现专业与尊重。希望能帮助您更好地留存与理解这份报告。
意外怀上二胎，听朋友说大龄得查查遗传病，就下单了这个。没想到挺实惠的，几百块就把四种大病都查了，比我想的便宜多了。报告出来是低风险，心里石头落了地，这钱花得值！
机构回复
感谢您的认可！我们致力于用平实的价格提供高质量的筛查服务。二胎妈妈确实需要更多安心保障，很高兴能帮到您。祝您和宝宝一切顺利！
报告出来后，我妈妈（也就是孩子外婆）对某些遗传模式特别感兴趣，问了很多问题。我试着去问客服，看能不能也给我妈妈简单讲讲，没想到他们很爽快地答应，并约了时间在电话里用通俗语言给我妈妈也解释了一遍，老人家终于放心了。服务超出了我的预期。
机构回复
能帮助到您的家人，我们同样感到高兴！遗传健康关乎整个家庭的理解与支持。我们很乐意在力所能及的范围内，为您的家庭成员提供必要的解释，共同迎接新生命的到来。
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云南省临沧市沧源佤族自治县勐董镇街道6号
